1. <dd id="rokpw"><nav id="rokpw"></nav></dd>
      當前位置>有問必答>癥狀頻道>嚴重性假肥大型營養不良癥
      嚴重性假肥大型營養不良癥

      Duchenne型營養不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病于2-8歲, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態,當由仰臥走立時非常困難,必先翻 身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。... [全文閱讀]

      癥狀概況
      病因 檢查 診斷鑒別 預防治療 緩解方法
        本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X―連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發病無關。   抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預后相對良好。由于該蛋白也部分地存在于心肌、腦細胞核周圍 神經結構中,故部分患者可合并心肌病變、智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙。   顯微鏡下見肌纖維輕重不等的廣泛 查看詳細內容>>
        男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:   1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走后步態不穩,易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺 如鴨步態,跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低 微,吞咽和呼吸困難,很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。   2、Gower征 由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必 查看詳細內容>>
        肌營養不良癥可分為幾類,最覺的就是假肥大型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。   1、Duchenne型營養不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良癥,多于4~5歲發病,一般不晚于7歲,一般于二十歲以前死亡。   2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良癥,常在10歲以后起病,首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓。   男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:   1、進 查看詳細內容>>
        (1)遺傳咨詢、檢測攜帶者:優生優育是預防本病發生的積極有效方法。對有肌營養不良癥家族史的人群應找??漆t生作詳細家譜分析。肌營養不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。   (2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。   (3)產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營 查看詳細內容>>
      得了嚴重性假肥大型營養不良癥怎么辦
      • 賞金尋醫 發布尋賞,2000名三甲醫生幫您解答疾病問題 免費指定提問
        邵正翔副主任醫師

        擅長:乳腺增生,淋巴結腫,甲狀腺腺瘤,乳腺纖維瘤,甲狀腺功能亢進癥更多

        共幫助患者2153
      • 指定咨詢 節省時間,足不出戶,直接與醫生在線聊天購買在線咨詢 購買在線咨詢
        劉玉芬副主任醫師

        擅長:各種過敏性疾病,蕁麻疹,濕疹,痤瘡,銀屑病,脫發,帶狀皰疹,更多

        共幫助患者2075
      • 健康顧問 高效、快速、隨時隨地為您解答 簽約健康顧問
        黃曉燕副主任護師

        擅長:母嬰護理及新生兒護理,保健,營養不良,小兒肺炎更多

        共幫助患者2058
      ?
      更多>>醫患問答
      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥怎么回事???
        胡覺萍

        “你好,男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發病,進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走后步態不穩,易跌倒。這是一種基因缺陷的疾病?!盵詳細內容]

      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥是什么原因?
        王廷

        “本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶”[詳細內容]

      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥的鑒別
        劉慧平

        “指導意見:你好,嚴重性假肥大型營養不良癥,早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走后步態不穩,易跌倒的癥狀,應該與Duchenne型營養不良癥以及Becker型相鑒別”[詳細內容]

      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥的治療
        龔銀花

        “嚴重性假假肥大型肌營養不良,是一種遺傳性疾病。它的治療主要有藥物治療,如用,維生素E,肌苷,三磷酸腺苷以及中藥等,給予支持治療,適度運動,按摩腓腸肌,基因治療。注意休息,適當運動,加強飲食調養?!盵詳細內容]

      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥怎么辦
        謝紅霞

        “尊敬的患者你好,患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自1歲以后開始逐漸出現站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉。根據患者特有的癥狀和體征,結合血CPK酶學檢查和肌電圖檢查結果,一般不難作出診斷。確診可”[詳細內容]

      • Q: 嚴重性假肥大型營養不良癥的預防
        劉麗麗

        “你好,你說這種情況比較常見,這就是營養不良,脾胃虛弱,吸收不良,營養不良造成的這種情況,營養不良以后營養就上不來了,從而出現了營養缺乏的狀態,因此出現這種情況?!盵詳細內容]

      查看更多相關問題
      更多>>飲食宜忌

      嚴重性假肥大型營養不良癥宜吃食物[香菇粥][蝦皮蛋羹][乳粥]一一1、宜吃新鮮蔬菜水果 2、宜添加富含維生素D和鈣的[點擊查看詳情]

      嚴重性假肥大型營養不良癥忌吃食物一一1、忌吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物。 2[點擊查看詳情]

      快3开奖